Fungsi, Jumlah dan Kelemahan Pada Kromosom

Fungsi, Jumlah dan Kelemahan Pada Kromosom

Fungsi, Jumlah dan Kelemahan Pada Kromosom

Fungsi, Jumlah dan Kelemahan Pada Kromosom
Fungsi, Jumlah dan Kelemahan Pada Kromosom

Fungsi kromosom

Setiap gen dalam molekul DNA membawa instruksi untuk membuat satu jenis protein. Protein adalah molekul yang sangat penting yang melakukan banyak fungsi penting dalam organisme hidup. Misalnya, mereka melayani sebagai hormon, membawa pesan dari satu bagian tubuh ke bagian lain, mereka bertindak sebagai enzim, sehingga reaksi kimia mungkin yang menjaga sel hidup, dan mereka berfungsi sebagai bahan struktural dari mana sel-sel dapat dibuat. Setiap sel memiliki fungsi spesifik tertentu untuk melakukan. Tujuan dari sel tulang, misalnya, adalah untuk membuat tulang lebih. Tujuan dari sel pankreas, di sisi lain, mungkin untuk membuat senyawa insulin, yang mem- bantu dalam pembuatan glukosa (gula darah). Tugas gen dalam molekul DNA, oleh karena itu, adalah untuk mem-beritahu sel bagaimana memproduksi semua senyawa kimia yang berbeda (protein) yang mereka butuhkan untuk membuat agar berfungsi dengan baik.
DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik. Total informasi genetis yang di dalam DNA suatu sel disebut genom.Genom DNA tersusun atas gen-gen.Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati. Gen terdapat di dalam kromosom, dengan kata lain gen adalah fragmen DNA di dalam kromosom.

Jumlah kromosom Pada tumbuhan dan hewan

Berikut ini adalah jumlah kromosom 2N dari manusia serta sebagian binatang dan tanaman di mana N adalah sebuah genom / jenis kromosom dan setiap genom memiliki dua kromosom :
  1. Manusia Memiliki 46 Kromosom
  2. Anjing Memiliki 78 Kromoson
  3. Ayam Memiliki 78 Kromosom
  4. Bawang Memiliki 16 Kromosom
  5.  Beras Memiliki 24 Kromosom
  6. Bintang Laut Memiliki 94 Kromosom
  7. Buncis Memiliki 22 Kromosom
  8. Cacing Tanah Memiliki 36 Kromosom
  9. Cemara Memiliki 24 Kromosom
  10. Gamdum Bir Memiliki 14 Kromosom
  11. Gandum Roti Memiliki 42 Kromosom
  12. Hidra Memiliki 32 Kromosom
  13. Ikan Mas Memiliki 94 Kromoson
  14. Jagung Memiliki 14 Kromosom
  15. Jamur Memiliki 4 Kromosom
  16. Kacang Polong Memiliki 14 Kromosom
  17. Kalkun Memiliki 82 Kromosom
  18. Kapah Penicillium Memiliki 2 Kromosom
  19. Kapas Memiliki 52 Kromosom
  20.  Katak Memiliki 26 Kromosom
  21. Kecoa Memiliki 23 / 24 Kromosom
  22. Keledai Memiliki 62 Kromosom
  23. Kentang Memiliki 48 Kromosom
  24. Kera Memiliki 48 Kromosom
  25. Ketimun Memiliki 14 Kromosom
  26. Kubis Memiliki 18 Kromosom
  27. Kucing Memiliki 38 Kromosom
  28. Kuda Memiliki 64 Kromosom
  29. Lalat Rumah Memiliki 12 Kromosom
  30. Lobak Memiliki 18 Kromosom
  31. Merpati Memiliki 80 Kromosom
  32. Nyamuk Memiliki 6 Kromosom
  33. Ragi Memiliki 34 Kromosom
  34. Sapi Memiliki 60 Kromosom
  35. Simpanse Memiliki 48 Kromosom
  36. Tembakau Memiliki 48 Kromosom
  37. Tikus Rumah Memiliki 40 Kromosom
  38. Tikus Sawah Memiliki 42 Kromosom
  39. Tomat Memiliki 24 Kromosom
  40. Ulat Sutera Memiliki 56 Kromosom

Jumlah Kromosom pada Manusia

Pada manuisa, setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum) berjumlah 46 kromosom.Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang.Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog.Kedua kromosom dari setiap pasangan membawa gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan karakter warisan yang sama.Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual.Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing induknya.Dengan demikian, pada manusia ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah).
Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel somatik, yaitu adanya dua kromosom unik, disebut sebagai X dan Y.Betina memilki sepasang kromosom homolog X (XX), jantan memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y (XY).Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu, kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom seks.
Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh.Untuk itu perhitungan jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang autosom dan sepasang gonosom.Meskipun mammalia betina, termasuk manusia mewarisi du kromosom X, salah satu kromosom X pada setiap sel hampir tidak aktif sama sekali pada waktu perkembangan embriotik.Kromosom X yang tidakaktif pada setiap sel mammalia betina mengalami pemadatan menjadi benda padat, disebut Barr body.barr body letaknya memanjang, terlihat berada di dalam sel somatik betina pada tahap interfase.Sebagian besar gen pada kromosom X yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan, meskipun beberapa gen tetap aktif.Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam jumlah kromosomnya.Masing-masing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu set tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu set kromosom seks yaitu X dan Y.Sebuah sel dengan satu set kromosom tunggal dinamakan sel haploid.Untuk manusia, jumlah haploid adalah 23 (n = 23).Berikut daftar jumlah kromosom dari beberapa jenis hewan dan manusia.

Kelemahan Kromosom

Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi, inversi kromosom atau, meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, bisa mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom. Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. Contoh manusia termasuk :
  • Cri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. “Cri du chat” berarti “teriakan kucing” dalam bahasa Prancis, dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Individu yang terkena memiliki lebar set mata, kepala kecil dan rahang, dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek.
  • Wolf-Hirschhorn syndrome, yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam.
  • Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal membangun, tengkorak asimetris, mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental.
  • Sindrom Edwards, yang merupakan kedua paling umum trisomi, sindrom Down adalah yang paling umum. Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi, namun, mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih.
  • Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala yang agak mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas.
  • Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga disebut nama berikut karena berbagai riset, tetapi mereka semua berarti sama; IDIC (15), dupliction Inverted 15, Marker ekstra, GKG Inv 15, parsial tetrasomy 15
  • Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan, dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris.
  • Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam, dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. Selama pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia.
  • Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner, karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal dan perkembangan tulang dan “menyerah-dalam” penampilan untuk dada.
  • XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar.
  • Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia.
  • Kecil penanda kromosom supernumerary. Ini berarti ada kromosom, ekstra yang abnormal. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Cat-eye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary, seperti Pallister-Killian sindrom.
Mutasi kromosom menghasilkan perubahan di seluruh kromosom (lebih dari satu gen) atau dalam jumlah kromosom ini.
  • Penghapusan – hilangnya bagian kromosom
  • Duplikasi – salinan tambahan dari bagian dari suatu kromosom
  • Pembalikan – membalikkan arah bagian dari kromosom
  • Translokasi – bagian dari kromosom terlepas dan menempel pada kromosom lain
Sebagian besar mutasi netral – memiliki sedikit efek atau tidak. Penyimpangan kromosom adalah perubahan dalam struktur kromosom. Ia memiliki peran besar dalam evolusi.